Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías : experiencias en 19 años de trabajo /
El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde...
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| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | , , |
| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Ciudad de La Habana :
Scielo Cuba,
2004.
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://elibro.net/ereader/siduncu/8375 |
| Publicación relacionada: | Contenido en:
Revista cubana de endocrinología. |
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| 245 | 1 | 0 | |a Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías : |b experiencias en 19 años de trabajo / |c Marlén Quesada Dorta, Daisy Bello Álvarez, Pedro González Fernández y Eduardo Cabrera Rode. |
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| 520 | |a El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso. | ||
| 588 | |a Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes. | ||
| 588 | |a Descripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), P. 15 sin numerar. | ||
| 590 | |a Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro. | ||
| 650 | 4 | |a Gonosomopatías. | |
| 650 | 4 | |a Isocromosoma. | |
| 650 | 4 | |a Mosaicismo. | |
| 655 | 4 | |a Libros electrónicos. | |
| 700 | 1 | |a Bello Álvarez, Daisy, |e autor. | |
| 700 | 1 | |a González Fernández, Pedro, |e autor. | |
| 700 | 1 | |a Cabrera Rode, Eduardo, |e autor. | |
| 773 | 0 | |t Revista cubana de endocrinología. |x ISSN0188-9796 |d Ciudad de La Habana : Scielo Cuba. |g vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), p. 15 sin numerar | |
| 797 | 2 | |a elibro, Corp. | |
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